中文摘要：

目的 探讨遗忘型轻度认知障碍（aMCI）的认知特征及其与tau蛋白通路功能基因多态的关联性.方法 应用多维度神经心理测试量表全面评估1 16例aMCI患者和93名健康对照者的神经认知功能,采用单核苷酸多态性（ SNP）芯片检测tau蛋白通路基因多态并分析其等位基因、基因型、单倍型及其与ApoEε4交互作用在两组间的差异,以及与认知功能的相关性.结果 （1）aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语学习测试（AVLT）第1次、第2次、第3次即刻回忆,AVLT-5 min、20 min延迟回忆,AVLT-再认,Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆]成绩[3.0（0 ～7.0）、5.0（1.0～10.0）、6.0（1.0～11.0）、4.0（0～11.0）、3.0（0 ～10.0）、20.0（8.0 ～24.0）、11.2±8.3]均差于健康对照组[4.0（0 ～9.0）、7.0（2.0～11.0）、9.0（3.0 ～12.0）、8.0 （0～ 12.0）、8.0（0～12.0）、22.0（10.0～24.0）、16.1±8.0,Z=-3.592、- 6.802、-6.408、- 8.173、- 8.533、-5.647,t=4.216,均P＜0.01]；（2） aMCI组MAPT/STH基因rs242562 GG基因型分布频率（7.826％）低于对照组（20.650％）,差异有统计学意义（OR =0.3525,95％ CI0.1411 ～0.8807,P=0.024 98）,但两组间糖原合酶激酶3β、细胞周期依赖性蛋白激酶5、钙离子依赖性蛋白激酶Ⅱ、细胞周期分裂2、双重特性酪氨酸磷酸化调节激酶和低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因多态差异均无统计学意义；（3） aMCI组MAPT/STH rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆,AVLT-5 min和20 min延迟回忆,Rey-Osterrich复杂图形测验、Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆、画钟测验成绩差异均有统计学意义（H=9.763、12.258、10.508、9.624、10.767,F=3.700、3.123,H=6.591,均P＜0.05）；（4）MAPT/STH基因rs242562 GG基因型与ApoE ε4单倍型在两组间的分布频率差异无统计学意义.结论 aMCI患者存在记忆功能减退,MAPT/STH基因rs242562 GG基因型减少aMCI遗传?

英文摘要：

Objective To investigate the relationship between amnestic mild cognitive impairment and functional genes associated with hyperphosphorylated tau protein.Methods One hundred and sixteen amnestic mild cognitive impairment （aMCI） patients and 93 normal controls were recruited for the study.Multi-dimension neuropsychologic tests were used to assess the cognitive function extensively.MassARRAY and iPlex systems were used to measure candidate SNP polymorphisms,analyze genotypic,allelic or haplotypic distributions and their interaction with ApoE ε4 and the correlation with the cognitive function in the subjects.Results （ 1 ） The scores of neuropsychologic tests in memory domain （ Auditory Verbal Learning Test （AVLT）-first immediate recall,AVLT-second immediate recall,AVLT-second immediate recall,AVLT-5 minute delayed recall,AVLT-20 minute delayed recall,AVLT-recognition,Rey-Osterrich Comolex Test-delay） in aMCI patients （ 3.0 （ 0-7.0 ）,5.0 （ 1.0-10.0）,6.0 （ 1.0-11.0 ）,4.0 （0-11.0）,3.0（0-10.0）,20.0（8.0-24.0）,11.2 ±8.3） were significantly lower than those in the normal controls（4.0（0-9.0）,7.0（2.0-11.0）,9.0（3.0-12.0）,8.0（0-12.0）,8.0（0-12.0）,22.0 （10.0-24.0）,16.1±8.0） （Z=-3.592,-6.802,-6.408,-8.173,-8.533,-5.647 andt=4.216 respectively,all P 〈0.01 ） ; （2） Genotypic distributions of rs242562 GG in aMCI （7.826% ） were significantly lower than those in normal controls （20.65%,OR =0.3525,95% CI 0.1411-0.8807,P =0.024 98）,however there were no differences in the genotypic,allelic or haplotypic distributions between aMCI patients and controls of glycogen synthase kinase-3β,cyclin dependent protein kinase-5,calcium and calmodulin-dependent protein kinase-Ⅱ,cell division cycle 2,dual-specificity tyrosine-phosphorylation regulated kinase 1A and low density lipoprotein receptor-related protein 6; （3） MAPT/STH rs242562 genotype was correlated with AVLT-immediate recall,AVLT-delayed recall,Rey-Osterrieth Complex Test,Rey-Osterrieth Comp