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细胞色素P450基因单核苷酸多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的关系
  • ISSN号:1003-9406
  • 期刊名称:《中华医学遗传学杂志》
  • 分类:R135[医药卫生—劳动卫生;医药卫生—公共卫生与预防医学]
  • 作者机构:[1]山东省青岛大学附属医院痛风病实验室,266003, [2]山东省青岛大学内分泌科,266003
  • 相关基金:国家自然科学基金(81100621);山东省自然科学基金(ZR2011HM005)
中文摘要:

目的探讨细胞色素P450基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的关联。方法选取山东沿海地区480例汉族男性痛风患者和480名汉族男性健康体检者,应用GoldenGate基因型分析技术,检测CyP2C8基因rs2275620位点、CYP2E1基因rs2070676位点、CYP481基因rs837395位点、TBXAS 基因rsl94150位点的基因型。用X2检验进行关联性分析。结果痛风组CYP2C8基因rs2275620位点TT、AT、AA基因型频率及A、T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.88;P=0.97);CYP2E1基因rs2070676位点CC、CG、GG基因型频率及C、G等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.24;P=0.09);CyP4励基因rs837395位点TT、AT、AA基因型频率及A、T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.88;P=0.97);TBXASl基因rsl94150位点TT、AT、AA基因型频率及A、T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.15;P=0.06)。结论编码细胞色素P450酶家族的CYP2C8rs2275620A/T、CYP2E1rs2070676C/G、CYP481rs837395A/T、TBXASl基因的rsl94150A/T位点多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性可能没有关联。但需进一步扩大样本量,在不同地区、种族和更多的位点进一步验证。

英文摘要:

Objective To assess the association of cytochrome P450 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) with susceptibility to gout in ethnic Han males from coastal regions of Shandong province. Methods Four hundred and eighty male patients with gout and 480 healthy male controls were included. Genotyping was carried out with a custom Illurnina GoldenGate Genotyping assay to detect SNP rs2275620 of CYP2C8 gene, SNP rs2070676 of CYP2E1 gene, SNP rs837395 of CYP4B1 gene, and SNP rs194150 of TBXAS1 gene. The association was assessed with 3(z test. Results No significant difference has been found between the two groups in regard to the genotypic and allelic frequencies of the TT, AT, AA genotypes and A, T alleles of the SNP rs2275620 of the CYP2C8 gene (P=0.88; P=0.97), the CC, CG, GG genotypes and C,G alleles of SNP rs2070676 of the CYP2E1 gene (P=0.24; P=0.09), the TT, AT, AA genotypes and A, T alleles of SNP rs837395 of the CYP4B1 (P=0.88; P=0.97), and TT, AT, AA genotypes and the A,T alleles of SNP rs194150 of TBXAS1 gene (P=0. 15; P:0.06). Conclusion This study has identified no association of SNP loci rs2275620 (A/T) of CYP2C8, rs2070676 (C/G) of CYP2E1, rs837395 (A/T) of CYP4B1 and rs194150 (A/T) of TBXASJ with gout in ethnic Han males from coastal regions in Shandong province. However, our result needs to be replicated in larger sets of patients collected from other regions and populations.

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编:
  • 地址:成都市人民南路3段17号
  • 邮编:610041
  • 邮箱:cjmg@cma.org.cn
  • 电话:028-85501165
  • 国际标准刊号:ISSN:1003-9406
  • 国内统一刊号:ISSN:51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:12609