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基因组印记与遗传疾病

ISSN号：1008-1372
期刊名称：《中国医师杂志》
时间：0
分类：R73[医药卫生—肿瘤;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]中南大学湘雅医院网络信息科,湖南长沙410078, [2]中南大学肿瘤研究所, [3]福建医科大学分子医学研究中心,湖南长沙410078
相关基金：国家自然科学基金项目（30300201,30470955）,新世纪优秀人才支持计划项目（NCET-04-0761）,福建省青年科技人才创新基金（2004J044）,福建省教育厅科研基金（JB03161）和福建医科大学科学发展基金项目（EJGXY04020）.

作者：熊芳（综述）[1], 曾朝阳（综述）[2], 熊炜（综述）[2], 阳菊华（审校）[3]

中文摘要：

经典的孟德尔遗传理论认为来自双亲的等位基因具有等同的遗传性，而且可以预测遗传性状在后代中的分离，但是在哺乳动物中，有一小部分基因仅有父源或母源的拷贝有功能，这种基于亲本来源的单等位基因表达的现象称为基因组印记（genomic imprinting），这些单等位基因表达的基因称为印记基因（imprinting gene），印记基因在胚胎生长、行为发生、肿瘤生成、神经发育等过程中起着重要的作用，基因组印记的紊乱将导致一系列的疾病。

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