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中文摘要：
心脏性猝死（sudden cardiac death,SCD）临床常见,在欧洲和北美洲SCD的发生率达50～100例死亡·100 000人-1·年-1[1],尽管SCD在中国的发生率约为41.8例死亡·100 000人-1·年-1[2],但由于人口基数庞大,每年因SCD死亡的人数高达约544 000例.相比大多数因器质性心脏病,如冠心病、心力衰竭等,引起的中老年患者猝死,一些平时表现健康且心脏功能正常的年轻人发生SCD更加让人难以接受,常常给家庭带来严重打击.年轻人SCD在临床较少见,发生率在不同人群研究中分别为0.16例死亡·100 000人-1·年-1[3]和0.76例死亡·100 000人-1·年-[4].但随着心脏病分子遗传学领域的快速发展,曾未被认知的遗传因素在年轻人SCD中的作用机制逐渐被发掘,具有猝死高度风险的致心律失常性猝死综合征（sudden arrhythmic death syndrome,SADS）远比想像中常见.
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