Prader-Willi综合征(PWS)是15号染色体q11-q13缺失导致的遗传综合征,包括贪食、肥胖、糖尿病和胰岛素抵抗等特征性表现.发病率为1∶10 000 ~1∶25 000[1-2].其临床表现有出生后肌张力低下导致喂养困难、儿童早期出现肥胖、特征性外貌、性腺功能减退、生长激素分泌受损、轻到重度的智力低下和行为异常[3].部分特征反映了患者的下丘脑功能异常[4].未加控制的情况下,患者2~3岁开始发胖,以后由于缺乏饱感导致食欲亢进使肥胖症状进行性加重[5].回顾性分析表明30岁以上的PWS患者年死亡率达7%[6],预期寿命的缩短与肥胖相关的并发症有关,包括心血管疾病、呼吸系统疾病和糖尿病.代谢综合征是PWS患者死亡的危险因素[5].下面就近年来这方面的研究进展作一综述.