中文摘要：

随着大规模测序技术的不断发展，测序成本降低，各种生物的基因组序列已逐步完善，重测序工作成为基因多态性研究中非常重要的方法。它可以比较全面地描述基因的复杂性和多样性，广泛应用于多种疾病的检测和鉴定等。但是，当重测序过程中遇到简单重复序列时，往往会出现峰谱图的滑移现象，使测序结果不准确。本研究利用荧光标记引物定向扩增包含重复序列的片段，结合ABI377DNA自动测序仪进行检测重复单位，结果表明，该方法可以准确无误的检测出重复序列的重复次数，是对重测序工作中的重复序列分型技术的一项重要补充。