家族性高胆固醇血症(FamilialhypercholesterUlemja,FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为高胆固醇血症尤其以低密度脂蛋白胆固醇(10wdensitylipoprotein—cholesterol,LDL—C)升高为主、特征性黄色瘤、角膜弓以及早发的冠心病。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,目前已知的致病基因主要是低密度脂蛋白受体(10wdensitylipoprteinreceptor,