位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
家族性肌萎缩侧索硬化遗传病因学与相关临床表型研究进展
  • ISSN号：0376-2491
  • 期刊名称：中华医学杂志
  • 时间：2012.10.10
  • 页码：2798-2900
  • 分类：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]北京大学第三医院神经科,100191
  • 相关基金：国家自然科学基金（31171048,81072374,30973043）;北京市自然科学基金（7102159,7112146）;北京市科技新星计划A类人才基金（2009A04）
  • 相关项目：中国汉族人群运动神经元病相关基因的分子流行病学研究
作者： 邓敏|
关键词： 家族性肌萎缩侧索硬化, 遗传病因学, 临床表型, 运动神经元病, 运动神经元损害, 脊髓前角细胞, 下运动神经元, 锥体束征
中文摘要：

肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病（MND），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上、下运动神经元损害并存的一类异质性的临床综合征。主要临床特征为选择性侵犯上、下运动神经元（MN），出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征，其感觉系统一般不受侵犯。

同期刊论文项目
中国汉族人群运动神经元病相关基因的分子流行病学研究
期刊论文 10 会议论文 10
　Wnt/βcatenin信号通路在OA发病中的作用
期刊论文 1
能量代谢在肌萎缩侧索硬化发病中的作用及分子机制
期刊论文 18 会议论文 14
Wnt/β-catenin信号传导系统在骨关节炎发病中的分子机制研究
期刊论文 1
　AMPK/SIRT1能量代谢通路在肌萎缩侧索硬化发病中的作用
期刊论文 1
同项目期刊论文
Protective Effect of Sinomenine on Cartilage Degradation and Chondrocytes Apoptosis
Genome-wide association analyses in Han Chinese identify two new susceptibility loci for amyotrophic
Replication analysis of SNPs on 9p21.2 and 19p13.3 with amyotrophic lateral sclerosis in East Asians
不同SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化患者皮肤成纤维细胞中突变蛋白表达及线粒体功能
全基因组关联分析研究发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化两个易患位点
诱导多潜能性干细胞在神经系统变性疾病中的研究进展
肌萎缩侧索硬化代谢异常的研究进展
.Protective effect of sinomenine on cartilage degradation and chondrocytes apoptosis.
The fused in sarcoma protein forms cytoplasmic aggregates in motorneurons derived from integration-f
The protective effect of tetramethylpyrazine on cartilage explants and chondrocytes
诱导性多潜能干细胞在神经系统变性疾病中的研究进展
Single-nucleotide Polymorphism rs2275294 in ZNF512B is not Associated with Susceptibility to Amyotro
不同SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化患者皮肤成纤维细胞中突变蛋白表达及线粒体功能
SOD1-V14M基因突变的肌萎缩侧索硬化患者特异的诱导性多能干细胞系的建立
期刊信息
  • 《中华医学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：nmjc@cma.org.cn
  • 电话：010-85158355 85158180
  • 国际标准刊号：ISSN：0376-2491
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2137/R
  • 邮发代号:2-588
  • 获奖情况:
  • 1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻...,1999年、2003年分别荣获首届国家期刊奖和第二届国...,中国期刊方阵“双高”期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:101941