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肝豆状核变性构音障碍的研究进展
  • ISSN号：1000-0399
  • 期刊名称：《安徽医学》
  • 时间：0
  • 分类：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]安徽中医学院研究生部,合肥230038, [2]安徽中医学院神经病学研究所,合肥230061
  • 相关基金：安徽省卫生厅医学科研重点项目（2010A016）
作者： 张杰[1,2], 胡纪源[1]
关键词： 肝豆状核变性, 构音障碍, 研究进展
中文摘要：

肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性遗传病,好发于青少年,因位于13q14.3的ATP7B基因突变致细胞内铜离子跨膜转运障碍,从而铜在肝脏、大脑基底核区和角膜等部位沉积[1],临床以肝硬化、锥体外系症状和角膜K-F环等为主要表现[2]。其锥体外系症状复杂多样,主要有构音障碍（dysarthria）、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等,其中构音障碍是主要表现之一[3],

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期刊信息
  • 《安徽医学》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:安徽省卫生厅
  • 主办单位:安徽省卫生厅
  • 主编：周可能
  • 地址：合肥市永红路15号
  • 邮编：230061
  • 邮箱：ahyxzz@163.com
  • 电话：0551-62827688
  • 国际标准刊号：ISSN：1000-0399
  • 国内统一刊号：ISSN：34-1077/R
  • 邮发代号:26-22
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:23400