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Genetic Study of Complex Diseases in the Post-GWAS Era
  • ISSN号:1673-8527
  • 期刊名称:《遗传学报:英文版》
  • 时间:0
  • 分类:Q987[生物学—遗传学;生物学—人类学] Q756[生物学—分子生物学]
  • 作者机构:[1]College of Life Sciences, Central China Normal University, Wuhan 430079, China
  • 相关基金:This work was supported by the National Natural Science Foundation of China (Nos. 31371275 and 30971635), the National Basic Research Program of China (973 Program) (No. 2011CB504004) and self-determined research funds of CCNU from the colleges' basic research and operation of MOE (No. CCNU14Z01003).
作者: Qingyang Huang[1]
中文摘要:

染色体宽的协会研究(GWAS ) 识别了几千基因和基因变体(主要 SNP ) 在人贡献复杂疾病。功能的描述和这些 SNP 和基因行动的机械学的说明是下一主要挑战。改变编码蛋白质的基因的氨基酸的 SNP 能急速地影响蛋白质功能,这很好被建立了,并且在分子的致病起一个重要作用。规章的 SNP 的函数能复杂、逃犯,并且在 RNA 拼接,抄写因素绑定, DNA methylation 和 miRNA 招募上通过效果包含基因表达式规定。在现在的评论,我们在我们联系 GWAS 的非编码的规章的 SNP 的功能的后果的理解总结最近的进步,并且在 GWAS 调查结果的解释讨论系统遗传和网络生物学的应用程序。

英文摘要:

Genome-wide association studies (GWASs) have identified thousands of genes and genetic variants (mainly SNPs) that contribute to complex diseases in humans. Functional characterization and mechanistic elucidation of these SNPs and genes action are the next major challenge. It has been well established that SNPs altering the amino acids of protein-coding genes can drastically impact protein function, and play an important role in molecular pathogenesis. Functions of regulatory SNPs can be complex and elusive, and involve gene expression regulation through the effect on RNA splicing, transcription factor binding, DNA metbylation and miRNA recruitment. In the present review, we summarize the recent progress in our understanding of functional consequences of GWAS-associated non-coding regulatory SNPs, and discuss the application of systems genetics and network biology in the interpretation of GWAS findings.

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期刊信息
  • 《遗传学报:英文版》
  • 北大核心期刊(2004版)
  • 主管单位:中国科学院
  • 主办单位:中国科学院遗传与发育生物学研究所 中国遗传学会
  • 主编:薛勇彪
  • 地址:北京市安定门外大屯路中科院遗传发育所
  • 邮编:100101
  • 邮箱:ycxb@genetics.ac.cn
  • 电话:010-64807669
  • 国际标准刊号:ISSN:1673-8527
  • 国内统一刊号:ISSN:11-5450/R
  • 邮发代号:2-819
  • 获奖情况:
  • 1996年获中科院优秀期刊二等奖,1997年获全国优秀期刊三等奖,200年获中科院优秀期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),英国农业与生物科学研究中心文摘,波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国科学引文索引(扩展库),美国生物科学数据库,英国动物学记录,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:17519