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家族性肌萎缩侧索硬化的相关基因研究现状

ISSN号：1005-9202
期刊名称：《中国老年学杂志》
时间：0
分类：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
作者机构：南昌大学第一附属医院, 南昌大学第一附属医院神经科
相关基金：国家自然科学基金资助项目(30560042,81160161)

中文摘要：

<正>约50%肌萎缩性侧索硬化(ALS)患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS(SALS),无明确家族遗传史;只有少数约5%~10%的ALS病例为家族性ALS(FALS)〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病理学特点。FALS大多数表现为常染色体显性遗传,因为外显率的不完全性,家族成员在发病年龄和疾病进程上表现出很大的差

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