利用PCR(聚合酶链反应)、RFLPS(限制性片段长度多态性分析法)、STR(短串联重复位点多态性分析法)、DNA测序联合分析正常人群、特发性肌萎缩侧索硬化、家族性肌萎缩侧索硬化患者Tau基因启动区、3′不翻译区、内含子基因多态性,结合临床资料,初步获得正常汉族人群、肌萎缩侧索硬化患者Tau基因启动区、3′不翻译区、内含子的部分基因多态性,以及其与肌萎缩侧索硬化发病的关系。为前瞻性诊断肌萎缩侧索硬化、防治肌萎缩侧索硬化及判断预后的研究提供新的理论基础和思路。