中文摘要：

在多囊肾病基因2（PKD2）中存在若干单核苷酸多态性（SNP）。PKD2突变可导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。目前在PKD2中已检出数个SNP，但筛选的样本均来自高加索人。有学者认为，基因组平均每1001bp就有1个SNP，PKD2全长68000bp，理论上应有60多个SNP，这些遗传标记对于ADPKD发病机制的阐明具有重要意义。本研究检测PKD2中的SNP及其在上海市汉族人群中的频率分布。现报告如下。