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目的：寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法：抽提外周血DNA，PCR扩增GJB6、GJB2和CISC基因编码区的所有外显子，扩增产物纯化后直接双向测序，并与基因组序列进行比对分析，查找有无突变。结果：候选基因编码区所有外显子均未发现突变。结论：GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关，致病基因待进一步研究。