位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
Genetic and phenotypic heterogeneity in Chinese patients with Waardenburg syndrome type II.
  • ISSN号：1932-6203
  • 期刊名称：PLos One
  • 时间：2013
  • 页码：e77149-e77149
  • 相关项目：新致聋基因的发现、功能研究及临床应用转化
作者： Yang, Weiyan|Zhou, Chengyong|Yang, Shiming|Yuan, Huijun|
同期刊论文项目
新致聋基因的发现、功能研究及临床应用转化
期刊论文 42 会议论文 2
同项目期刊论文
Whole-exome sequencing identifies a variant in TMEM132E causing autosomal-recessive nonsyndromic hea
云南3所特教学校聋生临床资料分析
Preimplantation genetic diagnosis for a Chinese family with autosomal recessive Meckel-Gruber syndro
常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
Gene diagnosisand genetic counseling in hereditary hearing loss
Exome Sequencing Identifies a Novel Frameshift Mutation of MYO6 as the Cause of Autosomal Dominant N
常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析
Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究
Mutations in the mitochondrial 12S rRNA gene in elderly Chinese people.
A rapid method for simultaneous multi-gene mutation screening in children with nonsyndromic hearing
外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1
一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测
进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析
20例先天性中耳胆脂瘤的临床和影像学特征分析
Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析
CRISPR/Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立
新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析
一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析
遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析
影像学新技术在耳硬化症诊断中的价值
新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用