精神分裂症是一种高度遗传性的精神疾病,但其病因至今仍不明了。微阵列等新生物学技术的发展使人们观测到人类基因组内存在着许多称为拷贝数变异的亚微观缺失和增加,其中许多位点或基因的变异被认为增加了精神分裂症发病的风险。本文就拷贝数变异的概念、产生机制、对疾病的影响、相关检测技术及与精神分裂症有关的重要发现、意义作一综述。