我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家.根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家的平均水平接近[1];我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中致残致死性较高的神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)约1.8万例,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].NTDs发病机制至今尚不完全清楚,国内外大量人群流行病学研究发现约有50%-70%的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防[2-5].