COMT和MTHFR基因单体型及其血浆蛋白的表达与神经管畸形的相关性研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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COMT和MTHFR基因单体型及其血浆蛋白的表达与神经管畸形的相关性研究

项目名称：COMT和MTHFR基因单体型及其血浆蛋白的表达与神经管畸形的相关性研究
项目类别：青年科学基金项目
批准号：81202265
申请代码：H2610
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2013-01-01-2015-12-31

项目负责人：刘菊芬
依托单位：北京大学
批准年度：2012

中文摘要：

本课题组前期研究发现孕前及孕早期饮茶增加生育神经管畸形（NTDs）患儿的风险，推测茶叶中活性物质儿茶酚影响叶酸的代谢可能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因多态性有关。本课题拟通过分析已收集到的600对病例对照（病例组为生育NTDs患儿的母亲，对照组为同期生育正常儿的母亲）的调查问卷和生物标本信息（血液和胎盘），通过检测COMT和MTHFR基因的多态性并构建单体型，同时测定血浆中COMT和MTHFR的蛋白表达、血浆和胎盘中重金属含量，分析环境因素（饮茶、重金属）和遗传因素（COMT和MTHFR多态性）的交互作用对NTDs发生的影响。该研究对于进一步阐明NTDs的发病机制和确定筛选高危人群或易感个体的分子标志物具有理论意义，从而为实施目标明确的个体预防、制定基于人群的预防干预措施提供理论依据。

中文主题词：儿茶酚胺氧位甲基转移酶；5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶；多态性；神经管畸形；基因-环境交互作用

结论摘要：

英文主题词COMT；MTHFR；single nucleotide polymorphism；neural tube defects；gene–environment interaction

成果综合统计