中文摘要：

原发性醛固酮增多症（PA）是引起继发性高血压的最常见病因之一，PA患者占高血压人群比例已超过10%，遗传变异可能是PA发病的一个重要危险因素。我们前期研究发现，PA最主要的亚型- - 肾上腺醛固酮瘤（APA）与正常肾上腺组织相比，血管紧张素II-2型受体（AT2R）表达明显下调；此外，位于AT2R基因3'端非编码区的rs5194位点单核苷酸多态性（SNP）和APA发病危险相关联。ATR基因遗传变异可能会对该基因的表达、结构或者代谢活力产生影响，从而造成不同个体之间PA遗传易感性的差异。以上述发现为基础，本课题拟采用MGB-Taqman探针法检测ATR基因多个SNP位点在正常人群和PA人群中的基因型分布，通过病例对照研究进一步分析ATR基因多态性与PA的遗传易感性以及PA不同亚型的相关性，并通过病例随访研究探讨ATR基因多态性与PA临床预后的关系，为预测PA的发病危险和临床预后提供有用信息。