单核苷酸多态性(SNP)是人类可遗传的变异中最常见的一种,是人种之间、个体之间差异的遗传物质基础之一,可导致个体间对恶性肿瘤等复杂疾病的易感性差异。本研究病例-对照研究方法,对广西扶绥100例肝细胞癌(壮、汉族各50例)患者、24例肝癌高危人群和60例正常人群(壮、汉族各30例)的ESR1、XRCC1、GSTM1和Caspase9 基因型进行检测。将实验结果与临床资料结合进行统计学分析。发现ESR1基因SNP rs9340772位点多态性与原发性肝癌的发生无关;在广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性;GSTM1和GSTT1基因缺失是通过遗传获得,它们缺失与HCC的发生呈显著正相关,且两基因具有协同作用,可作为HCC高危人群筛选的有用指标;在壮族人群中,HBV与Caspase9基因rs1052576位点多态性存在交互作用,rs1052576基因 Gln等位基因联合HBV感染是HCC发生的高危因素。为肝癌的防治研究提供科学依据。
英文主题词KEY WORDS HCC, high-risk population ,SNP,genetic susceptibility