线粒体A1555G突变相关遗传性非综合征耳聋的病因学研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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线粒体A1555G突变相关遗传性非综合征耳聋的病因学研究

项目名称：线粒体A1555G突变相关遗传性非综合征耳聋的病因学研究
项目类别：面上项目
批准号：30270731
申请代码：H1305
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2003-01-01-2005-12-01

项目负责人：单祥年
负责人职称：教授
依托单位：东南大学
批准年度：2002

中文摘要：

通过全基因组扫描结合连锁分析定位参与耳聋的相关核修饰基因；mtDNA全长测序。建立患者及亲属细胞病理模型，采用定量mtDNA编码的蛋白、活细胞呼吸链功能测定等先进手段分析A1555G突变、核遗传背景和环境因子对细胞病理模型的影响。希望阐明非综合征耳聋大家系mtDNAA1555G突变相关非综合征耳聋的病因学机制，提高遗传性耳聋风险评估准确性。

中文主题词：非综合征型耳聋；母系遗传；核修饰基因因；A1555G 突变

结论摘要：

英文主题词nonsyndromic deafness; maternal inheritance; nuclear modifier gene; A1555G mutation

成果综合统计