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中文摘要：
遗传性聋在各种耳聋中约占50%，其中，线粒体基因突变引起的耳聋仅为母系遗传，与药物性及老年性聋密切相关。本项目通过系谱分析，重点收集并整理母系遗传耳聋大家系与散发耳聋患者作为研究对象，同时募集听力正常自愿者信息作为对照，共收集母系遗传性耳聋家系49个，散发病例1506例，正常对照620例，扩充了中国遗传性聋病资源库。分析了线粒体基因突变在中国北方非综合征型及散发耳聋人群的分子流行病学特征与发病分子机制，绘制了中国耳聋人群线粒体突变图谱，发现中国北方耳聋人群中线粒体DNA 12SrRNA突变的发生率为5.88%，突变形式有线粒体DNA 1555A>G、1494 C >T和1556 C >T突变。在国际上首先针对中国非综合征型耳聋人群开展并完成了线粒体基因突变分子流行病学研究，发表论著14篇，SCI收录2篇，CSCD核心库收录12篇。建立了系列的成熟的耳聋基因的分子诊断方法，开发了临床诊断试剂盒，申请专利5项，其中获得批准1项，可用于母系遗传的部分聋病的基因诊断，用于新生儿听力筛查可以预见其是否存在耳毒性药物致聋的危险，提高氨基糖苷类抗生素治疗的安全性，降低此类耳聋的发生。
结论摘要：
英文主题词Hearing impairment; Mitochondrial DNA; Molecular epidemiology; Maternal inheritance
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