中文摘要：

目的探寻子宫内膜异位症无创性诊断方法及可用于预测内异症复发的分子生物学标记，进一步探索内异症的发生机制。方法用MSP方法对76例内异症患者和33例正常人的经血进行12 个基因位点的甲基化检测。用标本库回顾性研究的方法，对53例卵巢内膜样囊肿复发患者，56例未复发患者术后检测PR-B，NF-κB及SLIT2/ROBO1的表达情况。用NF-κB敲除小鼠及SLIT2转基因小鼠通过子宫内膜腹腔移植法建立子宫内膜异位症模型。结果12个位点中，四个基因(RARβ, GSTP1,HOXA10 and ERβ)在患者和正常对照两组标本中甲基化率差异明显；其余8个基因在两组之间有差异，但差异未达到显著。这些差异显著的位点可能可以作为子宫内膜异位症无创性诊断的检测位点。联合使用PR-B、NF-κB及SLIT2/ROBO1，识别出复发高风险病人的灵敏度及特异性分别可达86%及87%。NF-κB敲除小鼠内异症模型较野生型小鼠模型异位病灶明显缩小，SLIT2转基因鼠模型较野生型小鼠模型异位病灶明显增加，且其异位病灶中的微血管密度（MVD）明显增加。