中文摘要：

以往的研究证实KD血管损伤除环境因素导致的免疫失衡外，还涉及遗传因素的影响。本研究通过DNA测序、实量荧光定量、流式细胞术、甲基化分析等方法观察到TNFR1基因启动子-609T等位基因与KD高度相关，且可呈等位基因特异性增强其转录活性；急性期川崎病Th17细胞异常活化，且IVIG不敏感型KD Th17细胞活化程度明显高于IVIG敏感型KD，提示Th17细胞过度活化是导致KD免疫功能异常的原因之一；SOCS1/SOCS3基因低甲基化所致表达相对不足，可能是导致急性期KD患儿Th1/Th2、Treg/Th17细胞失衡的重要因素；急性期川崎病FOXP3基因启动子区异常甲基化，TSDR区甲基化无改变，提示急性期KD患儿CD4+CD25+ Tr细胞数量减少可能与FOXP3基因启动子异常甲基化有关。