中文摘要：

以脂肪细胞分泌因子瘦素、胃促生长素、脂联素、抵抗素、Apelin为切入点，探讨能量调节系统,下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴和生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-I)轴在青春期启动和调控中的作用。对象为6-18岁儿童少年双生子。本研究分析各脂肪细胞因子和HPG轴、GH-IGF-I轴各相关激素在儿童青春期发育进程中的相关性，并获得遗传度；通过分析遗传度与青春期体格、性征发育关系，探讨脂肪细胞因子在发育中的作用和地位；建立影响儿童青春期生长发育的主要遗传与环境因素的结构模型，并探讨性别差异；分析各因子表型性状间是否具有共同遗传基础及其作用方式和大小，为分子遗传学提供线索；验证能量调节系统、HPG轴、GH-IGF-I轴调控青春期发育协同机制假说；为青春期发育及相关代谢性疾病的机理研究提供理论和实验依据，为其预防和治疗提供线索。

结论摘要：

青春期的启动和内分泌调控机制是生命科学领域争论的焦点和研究热点，随着儿童营养状况的改善和疾病谱的改变，与青春期发育有关的疾病或功能失调引起越来越多的重视。青春期变化受遗传与环境因素的共同作用，二者的共同作用决定青春期发育的模式和最终水平。双生子研究阐明遗传与环境因素对人群表型相对效应最为有效的方法。本研究收集6～18岁双生子554人。测量了身高、体重、腰臀围、肱三头肌/肩胛下/腹侧壁等三处皮褶厚度、血压、Tanner性发育分期，女生月经初潮/男生首次遗精年龄。检测了血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇。选择部分双生子完成瘦素、脂联素、抵抗素、胃促生长素、Apelin等脂肪细胞因子、HPG轴相关激素如卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮、硫酸脱氢表雄酮、GH-IGF-1轴胰岛素样生长因子1等相关激素测定。 本研究分析了脂肪细胞因子，HPG轴、GH-IGF-1轴各内分泌因子在儿童青春期发育进程中的水平变化和相关性，发现各因子/激素在青春期发育进程中作用不同，各因子/激素之间及其与体格/性发育指标之间密切相关。女性瘦素、脂联素和胃促生长素与生长和性发育激素密切相关，对性征发育和器官成熟有重要作用，而男性则为脂联素和胃促生长素。各脂肪细胞因子、性发育和生长相关激素均受到遗传和环境因素共同作用。各脂肪细胞因子受环境因素影响较大，性发育和生长相关激素受遗传作用影响较大。男女性之间无明显差异。瘦素和脂联素分别与体质指数、体脂间存在共同遗传或环境影响，同时瘦素和脂联素具有共同的遗传基础，提示在青春期进程中，可能有一种或几种共同的遗传或环境因素同时作用于瘦素、脂联素和体脂，在青春期发育中发挥重要作用。 本研究可为机体能量代谢与青春期生长发育的关系研究提供线索，为青春期发育的启动和调控提供线索，为与青春期能量调节有关的疾病和功能紊乱的病因探讨和治疗干预提供科学依据。