中文摘要：

随机选择确诊的冠心病病人，经中医辨证分为血瘀证和非血瘀证，各取513例，另随机选择健康对照200例，并从各组入选对象中随机选择核心家系各30个。所有对象均进行冠心病影响因素问卷调查、家系调查（仅核心家系），PCR-RFLP或PCR-SSCP技术检测PAF-AH基因（A379V、V279F、R92H）和PAFR基因（A224D、C-838/ex2ntT、A+503G）多态性，流式细胞术、ELISA等方法检测PAF-AH、PAFR和PAF活性、血小板活化标志物表达含量及血凝、血脂、血流变等指标。全面分析该基因多态性与其表达产物活性、血小板活化状态及血瘀、非血瘀证型之间的关联，揭示基因多态性对其表达产物活性及血小板活化状态的影响，并结合群体关联分析和家系连锁分析，阐明PAFR、PAF-AH基因多态性与冠心病血瘀证的相关关系，确定是否为冠心病血瘀证相关的遗传标志，为中医辨证治疗冠心病提供实验依据。

结论摘要：

根据研究计划，研究工作基本完成，并取得以下成果 1、福州地区汉族人群冠心病中医证型分布以血瘀证最常见，占63.12%，其次为气虚（59.37%）和痰浊（45.56%），而高食盐消耗、高肉类消耗以及工作压力与血瘀证的易感性呈正相关。2、血小板活化与冠心病血瘀证呈正相关，冠心病血瘀证患者血浆中CD62P、CD36含量显著高于非血瘀证患者及对照组（所有P<0.05）。相比于非血瘀症患者，具有高等级CD62P和CD36者发生血瘀证的风险是低等级者的2.02（95%CI:1.01-4.19）和5.17（95%CI:2.25-11.88）倍。3、PAF、PAF-AH、PAFR活性与冠心病血瘀证呈正关联。冠心病血瘀证患者PAF-AH、PAFR水平明显高于冠心病非血瘀证患者及对照组，差别有统计学意义（所有P<0.05）；冠心病血瘀证患者PAF水平明显高于对照组，差别有统计学意义（P<0.001），与冠心病非血瘀证患者比较，未见统计学差异（P=0.062）。4、PAF-AH基因R92H多态性与冠心病血瘀证、非血瘀证易感性有较强关联, 相比于RR基因型，RH+HH基因型发生冠心病血瘀证的风险增高1.75倍（95%CI 1.17-2.64），发生冠心病非血瘀证的风险为1.83倍（95%CI 1.24-2.7）；I198T多态性与冠心病血瘀证有强关联、与非血瘀证无明显关联，相比于I198T位点TT基因型，IT+TT基因型发生冠心病血瘀证的风险增高1.93倍（95%CI 1.21-3.06），但与冠心病非血瘀证未见显著关联（OR=1.47，95%CI 0.89-2.44）；A379V和V279F基因多态性与冠心病血瘀证、非血瘀证均未见明显关联。 5、PAFR基因rs5938（A224D）、rs313152（C838T）多态性与冠心病血瘀证有较强关联。相比于rs5938多态性GG基因型，GT基因型与冠心病血瘀证有负相关（OR=0.52，95%CI 0.33-0-0.83）；而TT基因型未见显著性意义（OR=0.63，95%CI 0.14-2.84）。相比于rs313152多态性TT基因型，TC基因型均与冠心病血瘀证有负相关（OR=0.58，95%CI0.39-0.87）；而CC基因型在调整年龄等混杂因素的影响后具有显著性意义（aOR=0.34，95%CI 0.1-0.96）。