中文摘要：

裕固族是西北特有的少数民族，大部分居住于甘肃肃南裕固族自治县，该地区人群中高血脂患者比例较高。近年来，随着人民群众生活水平的提高和饮食结构的改变，这些疾病发病率有逐年增多的趋势。众所周知，血脂异常不仅可引起全身的并发症，而且可导致心脑血管等多器官的严重并发症，直接威胁患者的生活和健康。本研究拟通过调查裕固族地区人群的的膳食结构、体格检查、检测血脂、血糖及血压等，分析这些因素与血脂异常的相关性，同时采用病例-对照的研究方法进行载脂蛋白相关基因遗传多态性的筛查，发现遗传易感位点。从环境和遗传两方面为我国特有人群血脂异常流行病学研究提供相关数据，为该地区卫生行政部门制定预防血脂异常，以及带来的严重的心脑血管疾病提出参考依据及控制对策。

结论摘要：

本项目对肃南裕固族自治县境内的裕固族及常驻其他民族18岁以上人群采用随机整群分层抽样调查方法，对居民进行膳食及生活习惯问卷调查，进行医学体检测量其身高、体重、腹围、血压等指标，检测血浆TC、TG、LDL-C、HDL-C值，对以上资料进行统计学处理，采用单因素分析和多因素回归分析法，分析该地区人群膳食和血脂异常的相关性。同时本研究采用MALDI- TOF MS方法检测了位于3条染色体上6个载脂蛋白基因的22个位点在中国西北裕固族地区三大族群中的分布情况，统计分析了其与血脂水平的关系。得出以下重要结论 (1)高TG和高LDL-C血症为该地区人群血脂异常的主要类型，(2)血脂异常与年龄、性别有关。男性总体血脂异常率明显高于女性(3)裕固族高TC、高LDL-C发病率明显高于汉族和藏族，高TG发病率以汉族和藏族显著高于裕固族。(4)高血压组TC、LDL-C水平与血压正常组有显著性差异，超重肥胖组TC、TG、LDL-C水平均高于正常体重组。（5）该地区人群膳食热量普遍偏高，单因素方差分析显示，食物因素中牛羊肉、酒、动物内脏、酥油是裕固族人群高血脂的危险因素。（6）载脂蛋白APOA1/C3/A5基因簇，在藏族人群中，高血脂症组和对照组间有3个等位基因分布具有显著性差异APOA5基因的 rs651821和rs662799位点，APOC3基因的rs595049GG基因型频率和rs595049G等位基因频率在病例组中明显高于对照组 。进一步分析发现，在藏族人群中，APOA5 rs651821 , APOA5 rs662799 和APOC3 rs595049 可能通过显性遗传模型影响高血脂症易感性；而在裕固族中，APOA5 rs3135507 可能通过隐性遗传模型影响高血脂症易感性（7）载脂蛋白APOB基因，在藏族人群中，rs512535等位基因频率和rs2163204基因型频率在病例组和对照组间有显著性差异。rs512535和rs2163204可能通过显性遗传模型影响高血脂症易感性；而在裕固族中,rs1042034和rs676210的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组间有显著性差异。rs1042034和rs2163204通过显性遗传模型影响高血脂症易感性。（8）载脂蛋白ApoE/CI基因簇，组间未检测出显著性差异。