中文摘要：

本研究以中国汉族精神分裂症 (简称精分症) 患者及健康父母双亲组成的核心家系为研究对象，通过检测染色体区域和候选基因上的SNPs, 筛检与精分症相关联的基因位点。研究表明，CCK-AR基因第1内含子与第2外显子交界处的T/C 碱基替换与精分症相关联。第6号染色体MHC区上的3个基因，包括Notch4、DRB1和DQB1与精分症相关联。说明在该区域有2-3个精分症易感基因位点。第22号染色体VCFS区中有2个SNPs与精分症相关联。这两个SNPs相距50Kb, 且在中间还夹着两个阴性SNPs位点。说明在VCFS区域也可能存在两个精分症易感位点。有关VCFS区的发现在国内外尚未见报道，很可能成为精分症遗传学研究领域的新成果。为在基因水平上建立诊断方法，发展新型药物奠定了重要基础。