中文摘要：

目前，国内外主要是从调控氧吸收量及运输氧至机体组织有效性等核DNA(nDNA)遗传因素出发，探索高原适应性遗传机制。但其研究结果不尽一致，没有取得突破性研究进展。线粒体是真核生物细胞内的重要细胞器，处于新陈代谢和生物能量转换中心地位，在生命活动中发挥着重要作用。线粒体通过氧化磷酸化(OXPHOS)产生人体用于工作的ATP和维持体温的热量，而线粒体偶联状态则决定着产生ATP和热量的相对水平。线粒体DNA(mtDNA)是细胞内除nDNA外唯一存在的遗传物质。研究显示，mtDNA遗传突变在人类适应不同气候环境时发挥着重要作用，但目前尚无相关研究报道。基于此，本研究通过高精度限制性内切酶及mtDNA序列测定等方法，对世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿(HAPE)等高原适应不全症状的汉族居民、以及平原地区汉族居民mtDNA序列进行对比分析，发现世居高原藏族居民存在高原适应性相关的mtDNA遗传突变；此外，通过细胞质融合技术研究相关突变位点的功能发现，该带有该突变的线粒体单倍型的线粒体复合物I的活性降低、氧耗量增加等。这表明，mtDNA变异及其功能的改变与人类适应高原环境密切相关。