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中文摘要：
申请人长期从事眼科流行病学和遗传流行病学研究，主要研究方向是闭角型青光眼（PACG）的临床特征、诊断方法、预防和遗传背景。研究首次系统报道我国原发性青光眼的分类、患病情况和构成模式；改良和建立了PACG的前房影像学定量和定性分析系统；证实了PACG发病机制中的解剖基础；提出虹膜动态的新机制；通过双生子模型首次确定了遗传效应在PACG相关性状中的重要作用。近5年发表包括眼科IF最高的Ophthlamology等SCI论文54篇，其中第一或通讯作者30篇，总引用264次，单篇最高被引50次。研究获得国际同行认可，是Ophthalmology等著名杂志的编委，是国际青光眼学会闭角型青光眼和青光眼药物治疗两个临床指南的制定委员会共同主席。如获资助，将以所收集的大量双生子为基础，开展全基因关联研究和表观遗传研究，进一步深入探讨青光眼的遗传易感性和表达通路，为基因筛查和针对靶点的药物治疗奠定基础。
英文摘要：
myopia；etiology；prevention；environmental factors；twin
结论摘要：
近视是我国青少年最常见的眼部问题，而且近视会导致诸多严重的致盲性并发症，已经成为危害我国青少年健康的公共卫生问题。近视一旦发生，无法逆转，而且近视发生的确切病因不明，目前也尚无有效的预防措施。我们在杰出青年基金的资助下，主要研究集中在近视的病因学和预防方法研究上。在近视的病因学方面，我们建立起广州双生子眼病研究队列，入选年龄为近视高发期的7-15岁，并已经进行为期10年的随访观察，样本量达到1000对。在表型遗传度上，我们采用先进的眼科设备和构建遗传模型，系统的分析了近视相关眼部表型的遗传度，研究结果显示其遗传度在60%-80%之间，论文主要发表于眼科学主流期刊上IOVS上；在基因组学上，我们将眼轴长度和等效球镜作为近视两个中间表型，将其联合分析研究近视的易感基因，提出一种多性状全基因组关联研究方法，与新加坡的数据已经得到了验证，目前仍在与欧洲结果验证中；在环境因素研究上，我们分析同卵双生子在用眼行为上的差异，分析同卵双生子对之间表型差异和用眼行为之间差异，利用混合模型研究发现，同卵双生子对之间行为的差异能解释2.5%的表型差异，而这种变异的主要来源随机变异。在近视的预防方法方面，我们开展了广州市户外活动干预儿童近视的纵向研究，随机抽选了广州市12所小学一年级学生，实验组和对照组各约1000人，进行为期三年的干预研究，研究发现每天增加40分钟的户外活动，三年内可以减少近视发病率1/3。该研究成果已经发表于美国医学会杂志JAMA上，被誉为近视户外活动研究中里程碑性文章。同时，我们建立起的近视队列研究，未采取任何干预措施，观察近视的自然病程，研究纳入了广州市54所小学和中学一年级学生，小学随访6年，初中随访3年，样本量达到5400人。随访数据已经全部收集完成，为我们研究近视的预测模型提供了自然病程的大样本观察人群。高度近视是视近类型中最严重的一种，2011年起，我们从医院视光学门诊入选高度近视患者，建立了高度近视登记研究，样本量达到1043人，详细收集了眼部表型和基因组数据库，为我们观察高度近视及其并发症的自然病程、分析疾病危险因素、探索高度近视基因与环境的关系提供最重要的科学数据。
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期刊论文
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