中文摘要：

采用体细胞核移植技术和免疫荧光技术，在细胞核整体水平上检测体细胞克隆胚有无受精和早期胚胎发育过程中基因组主动和被动的DNA去甲基化变化，进而探明DNA甲基化与基因组重序的相互关系。采用细胞核移植技术和RT-PCR技术，通过比较受精胚、孤雌胚、孤雌胚卵裂球克隆胚"印记"基因U2afbp-rs表达量的差异，以及通过检测体细胞克隆胚中有无母源性U2afbp-rs基因的表达，在分子水平上揭示卵细胞质对"印记"基因表达特性的调控，进而探明细胞核去分化与基因组"印记"修饰的相互关系。该项目研究成果对于探明哺乳动物孤雌和雌核胚发育失败的原因、寻找治疗人类与基因印迹相关疾病（如肿瘤细胞的转归等）以及深入认识细胞核去分化的分子机制具有重要意义。

结论摘要：

1. 尽管国外有文献报道了U2afbp-rs基因在C57BL/6J和PWK品系间存在着丰富的多态位点，但这些位点在本研究所检测的小鼠品系中（KM、B6、Balb/c、129S1、C3H、DBA和A/J）并不存在多态性。 2. 体外受精胚中印记基因U2afbp-rs和非印记基因eIF-4C都正常表达，它们在小鼠ZGA时期都发生瞬时高表达。但在孤雌胚中，U2afbp-rs和eIF-4C基因都出现异常的表达模式，这可能是DNA甲基化与染色质结构改变的相互影响所导致的，染色质的重构在印记基因以及非印记基因的表达中都起着重要的调控作用。 3. 孤雌桑椹胚核移植重组胚中U2afbp-rs基因和eIF-4C基因的表达水平要显著低于对照孤雌胚，但其表达量变化规律与对照孤雌胚相同，说明了卵细胞质对供体核印记基因的表达具有一定的调控作用。 4. NIH3T3体细胞核移植重组胚和孤雌桑椹胚核移植重组胚中供体核基因组DNA在核移植后无显著变化，说明了克隆胚基因组DNA的主动去甲基化不完全。