中文摘要：

流行病学研究表明胃癌的形成是一个多因素、多阶段的过程，是由于环境危险因素和个体遗传因素复杂交互作用的结果。功能学的研究已经证明TGFβ信号通路的遗传学改变在胃癌的形成过程中发挥重要作用。因此，TGFβ信号通路基因多态性可能与胃癌的遗传易感性密切相关，在胃癌的发生、发展中起重要作用。本研究采用大样本的病例-对照研究设计，探讨TGFβ信号通路基因路TGFB1、TGFBRI、TGFBRII等多个基因多态性在胃癌发生中的作用。结果显示TGFB1启动子区的 C-509T、TGFBR2启动子区的G-875A 多态改变与胃癌的发生相关；与携带TT基因型相比，携带TGFBR1 rs10512263 C显性基因型的个体患胃癌的风险增减12%。此外，本课题还拓展对IL2、IL4、IL12B、IL23R、VEGF、EGF、IGFBP3、MTHFR等基因多态性与胃癌遗传易感性的研究。本研究结果可为制定有针对性的上消化道肿瘤高危人群的筛检策略提供理论依据。