内向整流钾离子(Kir)通道是一类重要的钾离子通道,包括七个亚家族成员(Kir1~7);主要在心脏、脑和肌肉等组织中表达并参与广泛的细胞信号传导活动。其编码基因的突变可导致离子通道功能的丧失或获得,从而引发相关的遗传性离子通道疾病。但迄今致病机理尚未完全阐明。已知室颤是心脏猝死的主要电生理基础,电生理实验和计算机模拟提示Kir2.x通道的主要成员与室颤密切相关。因此,通过建立Kir2.1,Kir2
内向整流钾离子(Kir)通道是一类重要的钾离子通道,包括七个亚家族成员(Kir1~7);主要在心脏、脑和肌肉等组织中表达并参与广泛的细胞信号传导活动。其编码基因的突变可导致离子通道功能的丧失或获得,从而引发相关的遗传性离子通道疾病。但迄今致病机理尚未完全阐明。已知室颤是心脏猝死的主要电生理基础,电生理实验和计算机模拟提示Kir2.x 通道的主要成员与室颤密切相关。因此,通过建立Kir2.1,Kir2.2 和Kir2.3 基因的随机突变库,并利用酵母遗传筛选策略高通量的鉴定此类通道的关键功能位点,再经过电生理、生物化学以及生物信息学手段的综合验证和分析,将为全面深入了解相关离子通道疾病的致病机理提供重要的实验依据。