中文摘要：

本研究目标是阐明p63基因变异体TAp63γ在骨骼发育尤其是软骨内成骨中的新的功能与机制。P63 是P53 转录因子家族的重要成员。此前的研究揭示了P63对于机体的上皮和心脏发育的重要性，因为p63 基因敲除小鼠的上皮缺损且伴有严重的心脏缺陷。值得注意的是p63 基因缺失小鼠的骨骼缺陷，即肢体缺如或严重缩短。同时，人P63 基因突变也会引起肢体和指节异常。这些观察提示P63 在骨骼发育，尤其是软骨内成骨中的潜在功能。然而，小鼠p63有8种变异体。这些变异体与骨骼发育的关联目前知之甚少。基于我们前期对p63变异体的研究，我们推测TAp63γ 是控制长骨发育的效应p63变异体。我们将在体外研究TAp63γ如何影响软骨细胞分化、成熟, 为进一步了解骨骼生长发育与疾病的机理打下基础。