目前缺乏有效的卵巢癌早期诊断手段。血清肿瘤游离DNA甲基化检测被认为是最具临床前景的恶性肿瘤早期诊断技术。课题组前期工作中应用信息生物学手段研发了超敏感性甲基化检测芯片系统,可实现高通量、快速甲基化检测。据此,我们对比健康者、卵巢良、恶性肿瘤患者血清游离DNA甲基化基因谱,筛选出3~6个卵巢癌特异性甲基化基因(OSMGs),进而应用基因转染与siRNA技术研究OSMGs对卵巢良、恶性细胞增殖、侵袭、迁移能力的影响,阐明OSMGs在卵巢癌发生进展中的功能;检测100例卵巢肿块患者血清OSMGs甲基化状态诊断肿块良恶性,术后病理验证确定OSMGs甲基化检测诊断卵巢癌的敏感性与特异性;通过血清OSMGs甲基化状态与临床病理预后相关性分析,探讨血清OSMGs甲基化检测用于患者病情监测、预后分析的可行性。本研究有望发现临床实用的新型卵巢癌早期诊断分子标记物,同时为卵巢癌预防及治疗新药研发提供新靶点。