中文摘要：

乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)是高外显率抑癌基因，BRCA1相关乳腺癌还与三阴性乳腺癌（TNBC，患者缺乏有效的内分泌治疗和靶向治疗，预后差）关系密切。国内外已有在不同地区的一些不同种族和民族的BRCA1/2突变的研究；国外也已有X线、MRI和超声与BRCA1/2相关乳腺癌的报道，但对壮族的类似研究还是空白。本研究用高频超声和弹性VTQ技术，借鉴BI-RADS行评分系统，对壮族女性散发性乳腺癌诊断进行瞻前性研究，检测BRCA1/2基因有无突变并获取病理组织类型、分级和BRCA、HER2、ER、PR、P53等表达数据，探讨超声影像特征及VTQ值与上述病理指标、BRCA1/2的关系，以达到用无创超声预测TNBC及BRCA1/2突变情况，初步评估患者病情发展和预后，尤其对不能手术的患者制定个性化治疗方案并观察疗效；为壮族人群乳腺癌的BRCA1/2筛查和诊疗积累分子遗传学资料。

结论摘要：

国内外已有关于不同地区、不同种族和民族的BRCA1/2突变的研究；同时国外也有BRCA1/2突变相关乳腺癌影像学特征的报道；但在少数民族人口众多的壮族，其研究还是空白。本研究项目包括三方面内容（1）使用高频超声和弹性成像技术，借鉴乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS），对乳腺癌患者的术前超声征象、评分及诊断的准确性进行前瞻性研究。（2）研究广西地区壮族乳腺癌患者BRCA1/2突变的类型、频率等特点，为壮族乳腺癌的诊治积累分子遗传学的资料。（3）通过对BRCA1/2突变乳腺癌患者的术后病理类型、组织学分级、HER2、ER、PR表达等进行分析，探讨乳腺癌超声征象与上述指标的关系，以期从无创的超声检查预测HER2、ER、PR表达和BRCA1/2的突变情况。在第一方面，应用超声诊断体系（高频超声结合超声弹性成像）对乳腺肿块患者进行检查，借鉴乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）对检查数据进行规范评分评级，以病理结果为金标准，评价超声诊断体系对乳腺癌的诊断价值。得出结论 ARFI技术尤其是VTQ能较客观的定量评价组织硬度，在规范评分指标的前提下建立超声评估体系（常规超声联合弹性成像）对鉴别乳腺良恶性肿块具有较高的临床应用价值，对乳腺癌的早期诊断及术前分期具有重要参考意义。在第二方面，对广西地区463例经病理证实的散发性乳腺癌患者（294例汉族及169例壮族）BRCA1基因突变情况及313例（163例汉族及150例壮族）BRCA2基因突变情况进行分析，得出结论广西地区散发性乳腺癌BRCA1/2基因突变率相对较低，汉族与壮族乳腺癌BRCA1/2突变率无明显差异。广西地区女性乳腺癌患者BRCA1基因的4个相对突变“热点”，分别位于第10外显子的第2798位碱基（T＞C）、第3971位碱基（G＞A）、第2238位碱基（T＞C）及第1624位碱基（C＞T）。在第三方面，采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR、HER-2、P53和P16的表达情况，以无BRCA1突变乳腺癌为对照，分析BRCA1突变相关乳腺癌的ER、PR、HER-2、P53和P16表达情况及其超声影像学表现。得出结论BRCA1突变乳腺癌发病年龄早，HER2阴性表达率高，与三阴性乳腺癌关系密切，提示预后可能较差。同时在超声影像学形态上趋于良性乳腺肿块表现，常规超声结合超声弹性成像检查可减少漏诊。