中文摘要：

卵巢早衰（POF）是导致育龄妇女不孕和低雌激素表现的综合征，目前病因不明，遗传因素是POF的一个重要病因。本研究运用商业化的ABI微卫星试剂盒，对本课题组已收集到的60个POF家系和400例散发病例进行全基因组扫描和连锁分析，寻找中国汉族人POF特有的易感位点；通过增加多态性标记的密度和杂合度，对初筛的易感位点进行精细定位，以缩小易感区域的遗传距离；结合Hapmap数据库提供的中国汉族人数据，筛选出易感区域内的标签SNP，利用高通量SNP筛查、自动化基因分型和生物信息学分析等技术平台，进行病例-对照研究，以发现与疾病相关的SNP，建立疾病相关基因SNP、单倍型数据库，并结合临床构建基因型－表型数据库，获得具有我国自主知识产权的卵巢早衰易感基因和SNP位点，为POF在基因水平上的诊断提供新的实验手段,为POF的发病机制、风险预测和诊断治疗提供新的理论依据。

结论摘要：

卵巢早衰导致的生育力丧失及低雌激素水平严重影响育龄期妇女的生殖健康和生活质量，近年来更呈现年轻化的趋势。本课题为基础研究，旨在从遗传学角度寻找该疾病的易感基因利用突变筛查和关联分析对数十种相关基因进行研究，发现其中FOXO3A、BMP15、POU5F1、SALL4、NANOS3、AMH、CCND1及PI3K-AKT-mTOR信号通路中的TSC1等基因可能与中国汉族人群POF的发病有相关性。