中文摘要：

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一种重要的叶酸代谢酶，此酶基因突变可造成叶酸代谢异常。叶酸营养状况不良与神经管畸形等重大出生缺陷有关。通常在出生缺陷高发区妇女膳食营养素摄入不足，该地区中携带MTHFR667TT型基因的妇女，叶酸营养状况不良风险更高。这些妇女围孕期补充常规剂量（400微克/日）后叶酸营养状况以及补充前后变化情况未知。为探讨出生缺陷高发区，叶酸补充效果与编码MTHFR基因多态性的关系，为探索高危地区个体化营养指导方案建立提供依据。本研究应用队列研究方法和营养流行病学方法，观察编码MTHFR677不同基因型孕期妇女，服用孕期叶酸营养素补充剂后，机体叶酸营养状况变化情况，并综合考虑膳食营养素摄入水平的影响，阐明编码MTHFR667基因多态性与叶酸补充效果的关系，为政府制定政策进一步建立与完善出生缺陷预防控制体系，降低出生缺陷发生、提高人口素质、促进人群健康提出依据。