中文摘要：

近年来除了汉族是糖尿病高发人群外，少数民族地区的少数民族群体的患病率同样也呈上升趋势。寻找糖尿病易感及致病基因，以期从分子水平对糖尿病进行诊治和预防是目前研究的重点。TCF7L2是与2型糖尿病相关的基因，维吾尔族主要聚居在新疆，由于生活方式的不同以及地域和人文等特点，使其在许多疾病的遗传上具有特殊性。本课题研究新疆维吾尔族和汉族2型糖尿病患者TCF7L2基因多态性与吸烟、超重、胰岛素抵抗、血压、血脂和血糖等代谢特点及其中医证候特征，通过对人群基因型的筛查，可以及早发现个体患病趋势，通过改变饮食等生活方式、及中医药干预或基因治疗来防范疾病。在治疗方面，鉴于PPAR-γ和KCNJ11目前都是治疗糖尿病的药物靶向，有望发掘到以TCF7L2变异为靶点的新型药物。

结论摘要：

新疆地区少数民族近年来的糖尿病患病率呈逐渐上升趋势，寻找糖尿病易感及致病基因TCF7L2四个SNP位点与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病患者的关系，以期从分子水平对糖尿病进行诊治和预防是此次研究的重点。本课题研究发现1、在新疆维吾尔族人群中，TCF7L2基因的rs290487、rs864745、rs231362的基因型分别在2型糖尿病组和健康对照组均有显著差异。rs290487的突变CC基因型是维吾尔族（整体、男性）T2DM的危险因素，OR值分别为（OR=6.672，OR=11.782），rs290487的野生TT基因型是维吾尔族（女性）T2DM的保护因素，OR=0.189。rs864745的突变CC基因型是维吾尔族（整体、男性、女性）T2DM的保护因素，OR值分别为（OR=0.302，OR=0.351，OR=0.256）。rs231362的突变AA基因型是维吾尔族（整体、男性、女性）T2DM的保护因素，OR值分别为（OR=0.223，OR=0.307，OR=0.158）。在新疆汉族人群中，TCF7L2基因的rs290487、rs4430796、rs864745、rs231362的基因型分别在2型糖尿病组和健康对照组均无显著差异。2. 通过对维吾尔族和汉族2型糖尿病患者的不同代谢指标与TCF7L2 基因四个SNP位点的交互作用分析，可以推断出，TCF7L2 基因的rs290487位点与糖尿病患者的腰围（cm）、臀围（cm）、DBP(mmHg)、FPG(mmol/L)、HbA1C（%）具有交互关系，P值分别为0.003，0.000，0.036，0.024.0.034。TCF7L2 基因的rs4430796位点与糖尿病患者的FPG(mmol/L)具有交互关系，P值分别为0.029。TCF7L2 基因的rs864745位点与糖尿病患者的腰围（cm）、臀围（cm）具有交互关系，P值为0.013，0.007。TCF7L2 基因的rs231362位点与糖尿病患者的HDL-C(mmol/L)具有交互关系，P值分别为0.036、0.006。3. 维吾尔族2型糖尿病患者中医证候分型与TCF7L2基因rs231362、rs290487多态性位点有内在关系，汉族2型糖尿病患者中医证候分型与TCF7L2基因rs290487多态性位点有内在关系。