中文摘要：

遗传病是造成出生缺陷的主要原因，其中以染色体病最为常见，给家庭和社会带来沉重的负担。至今遗传病尚无治疗方法，产前诊断为降低其发病率的主要途径。目前国内外应用于产前诊断的方法仍以细胞遗传学方法为主，辅以FISH技术，其诊断技术及范围均有局限性。研发高通量的产前诊断的新技术，是国内外长期的奋斗目标。本研究基于前期研究高通量SPR（表面等离子体共振）技术传感器芯片介质构建、核苷酸包被、SPR技术初步检测等工作基础，拟构建13、18、21、22、X和Y染色体位点的SPR特异性DNA片段产前诊断芯片，同行应用FISH方法进行验证，拟建立实时、高通量的产前诊断染色体病技术平台，有效降低出生缺陷，提高中华民族素质。