中文摘要：

水稻11号和12号染色体可能是全基因组加倍产生的部分同源染色体，保持了大片段的序列相似性，与其它染色体不同的是，两者之间在过去数千万年里一直进行非正常遗传重组(Illegitimate recombination)；特别是靠近短臂的区域，两者间重组依然在进行；而其它区域，这种重组按时间由着丝粒到端粒方向，逐段受到了抑制；重组抑制的逐段发生，与DNA反向和重复序列的积累有关；而发生重组的区域，同源基因间发生置换,同时基因成对地丢失，丢失水平远高于其它区域,而保留下来的基因进化速率增加；提示这两条染色体间的重组可能是物种进化和分歧的推动力，值得进一步研究。本项目旨在结合生物学实验和信息学分析,探索稻属多个种或亚种与水稻11号和12号染色体对应的同源染色体间的非正常重组发生的模式、机制和差异，基因丢失的规律和特征，研究倾向丢失和保留的基因的生物学功能,初步认识非正常遗传重组对稻属进化的影响。

结论摘要：

由于国家自然基因的帮助，项目对4种基因型11个稻属物种进行了比较基因组学分析，鉴定了水稻11号和12号染色体的共线性旁系同源基因，并且分析了基因置换发生模式以及造成的结果，加深认识稻属这一同源染色体对受非正常遗传重组影响时的进化规律。这一工作提示我们端粒在染色体进化和基因组稳定性的重要意义，对禾本科作物的比较基因组研究，最终使我们提出了关于真核生物染色体数目减少的新理论和相关分子机制。研究中，建立了基因置换推断方法；编写了实现基因置换、非正常遗传重组进化分析的相关软件。对11个稻属亚种进行比较基因组学分析，得到了每个亚种基因组内由多倍化产生的重复染色体片段，在每一个基因组内部，确定了约2000对（约占全基因组的10%）共线性基因，并推断由近一亿前年前禾本科共同加倍事件产生；同时建立了11个亚种之间的直系同源列表，每两个亚种之间有最少~12000对最多~25000对，覆盖各基因组40%~70%。不同稻属亚种中加倍基因在物种分化之后发生了不同程度的基因置换，约5.7-6.8％的共线性基因在亚种分歧后发生了置换，但不同亚种发生置换的水平有所不同，较多的是AA基因型，且置换发生的时间较晚；11号和12号染色体上发生置换最多，约有47-57％的共线性基因发生置换；同时，另一方面又造成大量的基因丢失。40%以上的基因置换发生于染色体离端粒较近的区域，11号和12号染色体的端粒附近发生的基因置换占整条染色体的绝大多数。由于基因置换是基因组重组的一种结果，在一定程度上影响着基因组结构的稳定，提示我们对染色体的稳定性、结构进化和染色体数目变化情况进行了深入研究。对水稻及其亲缘物种的基因组结构进化进行了深入分析，提出植物染色体数目减少的新的分子遗传学模型，揭示了多倍化后基因组不稳定，微型染色体的丢失是染色体数目减少的根本原因。研究过程中构建了禾本科主要作物基因重排的进化历史。水稻是禾本科的代表性植物，近年来另一代表性的禾本科作物也测得了序列。作为比较，我们分析谷子基因组中的置换情况。对谷子基因组的分析表明，其基因组中发生的基因置换的水平与其它禾本科相类似。主要发生基因置换区域位于7号和8号染色体的各自一个同源的且靠近端粒的区域，这一区域与水稻的11号和12号的区域是同源的。