中文摘要：

多倍化在植物进化过程中广泛而反复发生；作为激变事件，可昼夜间改变物种的进化历程，创造大量重复基因，并在基因组长久保留，是遗传创新的重要材料来源。禾本科祖先发生了一次多倍化，其创造的重复基因依然大量存在于当今的禾本科物种的基因组中。高粱基因组测序完成为禾本科物种研究提供了新动力，为进行与水稻的比较基因组学分析和研究多倍化的长期影响提供了可能。本项目旨在利用进化理论的工具和方法，以水稻和高粱基因及其基因家族为研究对象，通过基因在染色体上的位置分析，确定共线性（Colinear）同源基因，结合外类群序列，考虑可能的基因反转(Gene conversion）,进行大规模的进化理论分析，构建基因系统发育树，研究两物种分歧前后，基因及其家族的进化规律，鉴定出在两物种间选择压力或进化速率显著不同的基因，鉴定出两物种中显示扩增或收缩的不同模式基因家族，研究相关生物学功能，初步探索多倍化对于物种分歧的影响

结论摘要：

依据项目确定的研究内容，本研究小组利用进化理论的工具和方法，以水稻和高粱基因及其基因家族为研究对象，通过基因在染色体上的位置分析，确定共线性同源基因，考虑可能的基因置换(Gene conversion，也称为基因反转、基因转换）； 研究禾本科物种分歧前后，基因及其家族的进化规律，鉴定出在两物种间选择压力或进化速率显著不同的基因，鉴定出两物种中显示扩增或受缩的不同模式基因家族，研究相关生物学功能，初步探索多倍化对于物种分歧的影响。由于在项目进展过程中，有两个新的禾本科物种玉米和二叶短柄草的基因组序列也得到了测定，将它们加入到已有的分析中；最近大麦和谷子的基因组也得到了测定，我们正把它们也加入到现有的分析中。本项目大部分的研究工作已经如期完成，已发表科研论文5篇，其中一篇发表在植物学界最知名的学术刊物Plant Cell上；另有2篇正在投稿。通过本项目的研究，我们对禾本科物种的分歧和进化，以及基因家族的功能进化进行了较深入的分析，特别地在部分同源染色体间的非正常重组和基因置换的分析方面，取得了突出成果。我们发现禾本科一对全基因组加倍中产生的染色体一直在进行着非正常的遗传重组，两条染色体由此形成了非常独特的相似性结构，也就是说水稻的11号和12号部分同源染色体间，其在高梁的同源染色体5号和8号间，以及在玉米和二叶短柄草的相对应的染色体片段间有重组发生，这一重组过程从七千万年前的全基因组加倍开始，持续了几千万年，造成了基因组加倍产生的同源基因间的ＤＮＡ置换，同时染色体间相似性从着丝粒到端粒的梯度下降；水稻11号和12 号染色体间，这种非正常的ＤＮＡ重组和置换迄今还在进行；这种特殊的重组造成了基因组在这一区段大量丢失；在基因的水平上，造成了基因突变率的上升和功能进化的加快，可能对禾本科的物种分歧提供机会。这一研究还更正了对水稻部分同源染色体11号和12号的进化认识。以前的多个研究认为这一对染色体的形成最多有五百到二千万年的历史，推测是一次染色体片段性加倍的产物，我们发现了它是全基因组加倍的产物，最少有七千万年的历史；这一研究也最终确定七千万年的加倍事件是一次“全”基因组加倍，影响了所有的染色体。研究同时提示我们，同源基因间的置换可能使它们看起来年轻，从而在用分子距离定基因或物种的分歧时间的时候，要考虑可能的基 因置换，否则可能得出完全错误的结论。