中文摘要：

银屑病是一类具有复杂遗传背景的皮肤疾病，随着全基因组关联分析(GWAS)的发展，银屑病遗传研究领域积累了许多有价值数据。本研究拟锁定中国人群银屑病GWAS研究已公布易感基因GJB2，首先在中国南部汉族人群重复验证其多态位点rs3751385与银屑病的关联，并开展易感基因单倍型与银屑病性状/表型如疾病严重程度的关联分析。为寻找银屑病易感基因GJB2的功能性SNP，先筛选能影响GJB2基因编码蛋白Cx26功能的SNP，并对100例南部汉族正常人基因组DNA进行包括GJB2基因编码区和调控区的全长测序，明确其SNP分布情况后，利用单倍型构建、生物信息学和关联分析等方法发现GJB2潜在功能性SNP，再选取功能性SNP，运用基因型载体构建、免疫荧光、染料转运及细胞生物学等方法，证实GJB2功能性SNP的生物学效应。旨在初步解答银屑病易感基因GJB2功能性SNP发挥的具体作用和影响疾病表型的机制。