中文摘要：

通过对神经管畸形标本的研究，发现了其基因组DNA甲基化变化状况，相关特定基因hMLH1，IGF2和H19甲基化水平与正常人存在差异，神经管畸形患者的印迹基因IGF2和H19的表达发生变化，DNA错配修复系统存在异常，NTDs与正常对照miRNAs差异表达分析，发现神经管畸形与正常胚胎脑组织存在显著差异表达，由此推断表观遗传和DNA错配修复系统与神经管畸形的发病机理可能存在紧密联系，通过本项研究，我们掌握了表观遗传和DNA修复与神经管畸形发生关系的实验证据，初步探明二者在神经管畸形中的作用机制和性质，二者可能为这一类出生缺陷的综合特征。我们的研究为深入了解神经管畸形的发病机理提供科学基础，为进一步探明神经管畸形的发病机理，特别是与微营养素缺乏对基因调控的影响提供了可靠的实验数据，为全面阐明神经管畸形这类出生缺陷的综合发病机理提供了新的理论和实验基础。