中文摘要：

通过5年的观察和研究我们发现①色素播散综合征（PDS）占到青光眼专科门诊人数的1.1%，这一数据远超预期，而且随近视人数增加而增多；②PDS初次诊断时并发青光眼的比例高达83%，具有高致盲率。上述研究内容在三篇SCI论文中发表。现已明确，PDS发生与近视和虹膜后凹有关，所有患者均有近视和虹膜后凹；但奇怪的是并非所有虹膜后凹个体最终都发生PDS，部分虹膜后凹个体随访5年并没有出现PDS。综合前期研究结果，我们提出假说PDS是一种虹膜疾病，其后表面对机械性摩擦的耐受性降低；在虹膜后凹时，晶状体悬韧带与虹膜后表面摩擦导致色素上皮层组织结构破坏，色素颗粒从细胞内释放而致病。而对于虹膜正常的个体，虹膜后凹、摩擦并不导致色素播散。本项目拟通过对PDS患者和虹膜后凹的对照个体虹膜标本进行蛋白质组学分析，寻找两者质谱变化和差异蛋白，并通过对差异蛋白进行鉴定，明确PDS相关蛋白质分子和发病机理。

结论摘要：

1. 研究背景 课题组成员通过5年的研究与观察发现，同样具有虹膜后凹，仅一部分人发生虹膜后表面色素上皮层的破损和色素颗粒脱失，出现色素播散综合征（PDS）的临床表现，另一部分经过长时间的观察却不发生色素播散，并据此得出课题假说色素播散综合征（PDS）患者虹膜本身存在问题，其对机械摩擦的耐受性降低，在虹膜后凹的情况下，后表面色素上皮层破裂、色素颗粒脱失并导致PDS；而虹膜正常的人，即便虹膜后凹，却不发生色素播散。 2. 主要研究内容本项目采用蛋白质组研究方法，对PDS患者和正常捐赠虹膜组织进行蛋白质质谱研究和对比，寻找PDS与对照组虹膜蛋白质质谱差异，并对差异蛋白质进行鉴定和生物信息分析。本课题的难点之一是PDS在临床属于少见病，收集病例有一定的难度。但课题组实施单位在国内属于重点眼科，有大量的病人可供筛查，为课题的开展提供了便利。经过对1832例可疑病例筛查，在课题实施期间成功确诊PDS患者13例，并行小梁切除术，术中收集虹膜标本13份；为了与研究组进行对比，收集正常对照虹膜13例，同等条件下行iTRAQ蛋白质组学分析。 3. 重要结果本项目总结了中国人色素播散综合征的临床，并制定了相关筛查和诊断标准。采用iTRAQ蛋白质组学分析方法，对13例PDS患者手术切除虹膜标本和13例捐赠正常虹膜进行了蛋白质质谱分析和对比，结果发现PDS患者和正常人虹膜组织蛋白质质谱分布上无明显差异，由此说明，PDS的发生主要与虹膜后凹的程度相关。 4. 关键数据临床筛查PDS可疑患者1832名，共确诊PDS患者13例，并成功实施小梁切除手术，获取PDS虹膜标本13份，为了匹配，共采用13例正常捐赠虹膜标本作为对照组。iTRAQ分析时，研究组和对照组各取虹膜组织50μg，两组间蛋白质组分无明显差异。 5.科学意义 两组间虹膜间蛋白质质谱分布没有明显差异，排除了假说的可能性，说明了两组间虹膜在结构上并无本质差异，PDS的发生更可能与虹膜后凹的程度有关。也就是说，部分虹膜后凹个体没有发生PDS是因为后凹的程度不够的可能性更大，这一发现为后续研究提供了重要参考，同时为临床对该病的诊断和治疗提出了新的探索