克罗恩氏病(Crohn's Disease, CD)是常见的消化道疾病之一,其发病原因较复杂。目前发现NOD2/CARD15是CD的一个易感基因,在高加索人种发现有三种突变。该基因编码蛋白可激活NF-κB通路,在机体抵抗细菌感染过程中发挥重要作用。它的突变可能会影响NF-κB激活,增加机体对细菌感染的敏感性。我们在研究中发现中国CD人群不具有上述三种突变,但是有另外两个新的突变位点的出现。我们推测这两个新突变体与高加索突变体相似,也可能影响NF-κB激活,导致细胞趋炎性与抑炎性细胞因子平衡失调。因此我们拟建立野生型和突变型NOD2的稳定表达细胞系,研究其在脂多糖(lipopolysaccharide, LPS)和肽聚糖(peptidoglycan, PGN)等刺激后是如何影响NF-κB的活化状态的,及趋炎性与抑炎性因子的表达,为阐明CD发病机理提供线索。