中文摘要：

在国家自然科学基金项目"人和小鼠睾丸芯片差异基因库的生物信息学分析与表达研究"中，发现一新的睾丸特异性基因TSG23。该基因仅在出生后15日龄的小鼠睾丸组织表达，且呈年龄依赖性增加；在无精子症患者睾丸组织的表达明显减少或消失。本项目1）采用原位杂交技术，分析TSG23在小鼠和人睾丸生精细胞中的亚细胞定位；2）采用免疫组织化学方法，进一步确定TSG23在小鼠和人睾丸组织的表达特征；3）采用基因敲除技术，研究TSG23在小鼠精子发生过程中的作用及其机理；4）筛选TSG23表达减少或消失的无精子症患者，通过基因组DNA测序分析，确定患者TSG23基因的突变、缺失或单核苷酸多态性。该项目将为进一步探索精子发生分子机理提供新的依据，也可能为男性不育症的治疗和计划生育新药开发提供新靶点。

结论摘要：

TSG23基因是由本实验室在分析4、9、18、35、54 日龄和6 月龄小鼠睾丸组织，以及正常成人睾丸（27 岁）和人胚胎期睾丸（6 月龄）组织全基因组表达芯片结果过程中，发现的一个新的睾丸特异性基因。该基因仅在出生15日龄后的小鼠睾丸组织表达，且呈年龄依赖性增加；在无精子症患者睾丸组织的表达明显减少或消失。在本项目中，我们采用了RT-PCR、免疫组化、原位杂交、基因敲除、DNA测序技术等技术对TSG23基因表达特征和功能进行研究。结果显示TSG23基因在人和鼠的睾丸组织中特异性高表达，且表达呈年龄依赖性；TSG23蛋白主要定位于精母细胞和圆形精子细胞；在757例无精症患者和709例已育正常男性基因组中，共发现突变位点7个，其中同义突变位点3个，错义突变位点4个。这些结果显示TSG23基因在精子发生过程中可能起着重要的作用，为进一步探索精子发生分子机理提供新的依据，可能成为男性不育症的治疗和计划生育新药开发提供新靶点