中文摘要：

对两个中国人青少年型开角型青光眼大家系的候选基因筛查和基因定位研究发现，在排除与青光眼表型相关的已知候选基因/位点与家系致病基因连锁基础上，采用全基因组扫描STR连锁分析结果显示，两个家系分别在2号染色体上同一遗传间距存在STR与表型完全连锁，最大LOD值分别处于D2S337（LODs=5.01,θ=0.00）和D2S378（LODs=6.30, θ=0.00）。进一步合并两家系单倍体分析，分别在D2S337D和2S378处获得最大LOD值9.90和8.93（θ=0.00）。初步将致病位点确定在D2S123-D2S2397之间，遗传间距约为13.3Mb（9.2cM）的2号染色体2p15-16区域。与成年型原发性开角型青光眼GLC1H位点的部分重叠，证明该区间内一定存在新的青光眼的致病基因。