中文摘要：

自杀行为是危害我国乃至全球的、极其严重的公共卫生问题。它是一种复杂的、多因素影响的行为，受到遗传与环境因素的相互影响。迄今为止，对引起自杀行为的遗传因素以及遗传与环境因素相互作用的机制尚不清楚。内表型法由于减少了疾病症状的复杂性和行为多样性的影响，为更好的理解和澄清多基因遗传病的遗传学特征提供帮助。本研究使用国际上推荐的自杀行为内表型，采用核心家系方法来研究自杀行为的易感基因，并在此基础上，进行基因-环境交互作用分析，探讨自杀行为的遗传与环境因素相互作用的机制，为我国汉族人群筛选自杀高危个体以及制定有效的干预措施提供理论依据。目前，国际推荐的自杀行为内表型的部分资料不足，通过本研究还可以弥补现有自杀行为内表型研究不足的问题。

结论摘要：

自杀行为是危害我国乃至全球的、极其严重的公共卫生问题。它是一种复杂的、多因素影响的行为，受到遗传与环境因素的相互影响。迄今为止，对引起自杀行为的遗传因素以及遗传与环境因素相互作用的机制尚不清楚。内表型法由于减少了疾病症状的复杂性和行为多样性的影响，为更好的理解和澄清多基因遗传病的遗传学特征提供帮助。我们选择了早发抑郁、冲动特质、注意特征和下丘脑-垂体-肾上腺素轴的反应性等作为本研究的内表型。首先采用核心家系方法来评估候选的内表型能否作为亚洲人群研究自杀行为的内表型。其次，选择与自杀行为相关的易感基因，并在此基础上，采用基因-环境交互作用分析，探讨自杀行为的遗传与环境因素相互作用的机制。目前为止，在已获得的受试者资料的基础上分析发现在大学生群体中自杀意念与自伤行为显著相关，同时家庭环境因素及曾经的自伤行为是大学生的自杀意念危险因素。其次，对不同组别间的各变量的研究发现，自杀未遂者童年虐待量表中的母亲厌恶因子显著高于对照组，自杀未遂者的运动冲动性和无计划冲动性显著高于对照组，冲动特质的反应启动（即刻与延迟记忆分数）低于对照组，反应抑制能力（Stroop任务错误数得分高）低于对照组。相关研究发现冲动量表的无计划和运动冲动性与神经认知功能的测量结果之间存在高度相关（P<0.01）；对已收到的受试者进行的特里尔应激测试技术（TSST）测试结果显示自杀未遂者（n=25）的唾液皮质醇分泌增加持续的时间显著长于健康对照组，浓度也显著高于对照组（n=30）（P<0.01）。提示自杀未遂者的应激反应轴对应激情景敏感是促使皮质醇持续增高的主要原因。目前为止，已经完成近一半的样本收集，包括健康对照和自杀未遂者及其家属组。所有受试者均完成了测量问卷、神经认知功能检查及TSST测试。由于基因型测定需要同一批次进行，因此拟定在全部收齐后进行基因型检测（全部收齐样本可能还需要半年时间）。研究最后阶段的计划采用内表型法靶定候选基因，能够找到更加准确的易感基因。同时对收取的基因型数据和神经心理功能特征以及社会因素三方面因素，采用基因-环境交互作用分析法，将能够获得自杀行为危险因素的综合认识，对于自杀行为的积极预防提供理论依据。