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　常染色体隐性遗传重度感音性耳聋的分子致病机理研究
  • 项目名称：　常染色体隐性遗传重度感音性耳聋的分子致病机理研究
  • 批准号：7062062
  • 项目来源：2006年度北京市自然科学基金项目
  • 研究期限：2006-01-
  • 项目负责人：戴朴
  • 依托单位：中国人民解放军总医院
  • 批准年度：2006
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 29
  • 0
  • 0
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期刊论文
相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导
基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察
中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究
振动声桥在中国的临床应用
人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因（GJB2）突变分析
产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导
GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系
与线粒体12SrRNA1095 T〉C突变相关的遗传性耳聋病因分析
新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究
中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser（UCN）基因突变分析
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA1494C〉T突变技术的建立及应用研究
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析
河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析
赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析
27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A〉G突变的全序列分析
江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析
SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析
259例人工耳蜗植入患者的并发症分析及处理
青年聋人对耳聋基因检测的态度
戴朴的项目
　常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立
期刊论文 1
大前庭水管综合征性耳聋的分子致病机制和通路研究
期刊论文 18
常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究
期刊论文 54 会议论文 1 获奖 2
基因组拷贝数变异致听觉前庭功能异常的发生机制及干预研究
药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究
期刊论文 26 获奖 4
优化基因组策略搜寻中国藏族内耳畸形的致病基因及其致聋机制研究
期刊论文 39
中国人群重要致聋疾病的发病机制及听觉功能重建
期刊论文 38